发布日期：2018-02-11
只需一个唾液样本就可以寻找193种遗传疾病的新生儿基因测序出炉，麻省理工学院技术回顾（MIT Technology Review）的报道称。
这个专门针对健康婴儿的基因测序，是对现有的新生儿疾病筛查的补充。
目前的宝宝基因测序，是美国政府推荐的新生儿筛查检测，寻找至少34种疾病。这个标准检测需要在新生儿脚后跟采集少量血液样本。
而最新推出的检测更加简便。只需唾液样本，而且能寻找更多的疾病，如遗传病贫血，癫痫和代谢疾病。
这个由Sema4公司推出的检测，标价649美元（4200元人民币左右）。
与全基因组测序不同，这个新生儿检测使用DNA来测序一个基因子集。与此同时，这个测序还针对宝宝在最初的几年内常用的38种用药进行个性化药物反应的分析。
这个测序能让家长了解到更多的有关自己的孩子的基因信息，比现有的标准测序更加完整，公司高管指出。
“如果你能在孩子出生时发现一些最常见的疾病，就能更好地了解你的孩子的健康状况。 我们认为父母希望为孩子们做最好的事情，并尽一切可能使他们的孩子能有最健康的生活。”公司首席执行官Eric Schadt表示说。
任何人只需在网上下单就可以订购这个基因测序，但是，测序费用没有医保报销。
虽然看似简单和一目了然，但是，这种新生儿基因测序是否真正有必要？
遗传学家指出，即使婴儿出现基因突变，出现症状也可能需要数年的时间。有时，一个孩子可能携带某种基因突变，但不会发展成相应的疾病。
因此，对于健康的宝宝和成年人来说，基因测序不是目前常规使用的方法。
“对于很多家庭来说，这是一种可能让人不安的事，它不一定会使父母或孩子受益。”莎拉·劳伦斯学院（Sarah Lawrence College）的遗传学家劳拉·赫彻（Laura Hercher）对MIT Technology Review表示。
有时，测试的结果可能会导致父母的焦虑和困惑，并增加对孩子的不必要的测试，她说。
“你把父母推到一个难受的位置，因为他们不知道是否应该等待，等孩子生病时再做更多的检查和治疗。”
来源：健点子ihealth（微信号 health_ideas）
