发布日期：2017-12-14
病因的发现
亨廷顿氏舞蹈症是四大常见的神经退行性疾病之一（其他三种为阿尔茨海默症、卢伽雷氏症、帕金森症）。曼彻斯特大学心血管科学系的Garth Cooper教授表示，我们知道亨廷顿舞蹈病是一种由基因缺陷引起的疾病，但是直到现在，我们还不知道它是如何引起脑损伤的。
大脑中的尿素和氨是蛋白质的代谢分解产物。如果尿液和氨无法排出，在体内堆积就可能导致严重的症状。研究人员利用人类的大脑（捐赠）以及澳大利亚的转基因羊进行医学研究，且用尖端气相色谱质谱来测量脑部尿素水平。而且为了达到毒性尿素水平，尿素必须比正常大脑中的升高4倍或更高。
结果发现，亨廷顿氏舞蹈症与脑尿素水平和代谢过程直接相关。研究结果于12月11日发表在《Proceedings of The National Academy of Sciences》杂志上。
Cooper教授表示：这项研究揭开了亨廷顿舞蹈病的秘密，高浓度的脑尿素对疾病的发生起着关键的作用。
有望逆转痴呆症
其实，早在2016年Cooper教授就确定了亨廷顿舞蹈症、其他神经退行性疾病和2型糖尿病之间的代谢关系。他们发现，尿素水平与阿尔茨海默症相关。
我们知道，阿尔茨海默症和亨廷顿舞蹈症在痴呆症谱系中是完全不同的，如果尿素这种联系同时适用于这两种疾病的话，那么我们相信，它很可能可以对所有与年龄有关的痴呆症作出解释。
Cooper 说道，这个研究结果是具有里程碑意义的，对我们理解痴呆症的分子基础以及对它的治疗有着深远的影响。当然研究人员还需要更多的研究来确认高浓度尿素的来源。
现在医生已经可以使用药物来处理身体里的高浓度氨气。比如说，乳果糖（lactulose）这种常用的泻药，就可以降低肠内氨的形成。
来源：生物探索
