发布日期：2017-12-12
近日，一篇发表于国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出细胞内部常见蛋白水平下降会诱发的一种新型疾病。
图片来源：University of Manchester
β-肌动蛋白是细胞中含量最丰富的一种蛋白质，其负责细胞的形态，同时还能促进细胞运动，对于细胞中多种生物学功能非常重要。研究者发现，这种新型疾病是由基因突变导致正常β-肌动蛋白的水平减半进而诱发产生的。Sara Cuvertino博士表示，β-肌动蛋白对于人类细胞非常重要，当然我们也很惊讶地发现，有些患者机体中仅含有正常β-肌动蛋白水平一半时仍能存活。尽管出生时就携带这种疾病的患者会出现发育迟滞、心脏和肾脏异常等表现，但值得注意的是，这些患者中有一部分也能够过上正常生活。
当然，有些受影响的个体会出现诸如癫痫症等神经性问题。文章中，研究人员对受这种疾病影响的患者进行研究，发现患者机体中存在多种细微的缺陷，比如其机体细胞形态异常、移动和分裂能力降低等。研究人员描述了33名患者，对于第一篇描述罕见遗传性疾病文章中的数字而言，这是一个很大的数字，研究人员也希望能够通过后期的研究在全球发现更多患者，这些患者或许目前并未被诊断。
本文中，研究人员对这种罕见疾病患者的研究或许能提供相关的研究线索，来帮助他们后期阐明引发这种罕见疾病的机制，并为开发相应疗法提供新的线索。如今研究者Banka的研究团队正在研究β-肌动蛋白的水平降低如何诱发罕见疾病的发生，目的在于开发治疗这种疾病的新型疗法。
目前研究人员并没有特殊方法来应对这种罕见疾病，然而，患者首先需要应该咨询他们的全科医生，随后再由医生介绍向当地的遗传学家求助。
原始出处：
Sara Cuvertino, Helen M. Stuart, Kate E. Chandler, et al.ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.The American Journal of Human Genetics(2017). DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.11.006
来源：生物谷
