发布日期：2017-08-01
日前，美国俄勒冈健康科学大学(Oregon Health and Science University) 的研究人员宣布他们成功地运用CRISPR基因编辑技术，修复了人类胚胎中的基因缺陷。这是在美国第一次对人类胚胎进行基因编辑的尝试。虽然这些被基因编辑技术修复的胚胎只被允许生长了几天，而且研究人员没有任何想要把他们移植到母体中的企图，但是这项突破性研究表明CRISPR基因编辑技术可以安全并有效地修复导致遗传病的基因缺陷。 包括囊性纤维化(cystic fibrosis)，血友病 (hemophilia) 和β-地中海贫血(beta-thalassemia)在内的很多遗传病是由于特定基因中出现的缺陷造成的。目前对很多遗传病没有有效的治疗方法。即使治疗方法有效，患者也可能需要一生与疗法作伴，比如血友病患者一生中都需要定期注射凝血因子。基因疗法让遗传病患者们看到治愈他们疾病的希望，还是以血友病为例，目前不少试验性基因疗法能够产生长期持久的疗效。这些针对体细胞的基因疗法虽然能够改变遗传病患者本身的生活，但是它们不能防止患者们的下一代患上遗传病的风险。 通过基因编辑技术在人类胚胎发育初期修复基因缺陷的一个重大优点是它可以修复所有胚胎细胞中的基因缺陷，因此当胚胎长大成人之后，他们体内被修复的基因可以通过精子和卵子传给后代。这种治疗方法可谓一劳永逸。 不过想要利用CRISPR基因编辑技术在修复胚胎中的基因缺陷还需要克服不少技术上的难题。一是CRISPR 基因编辑技术可能存在“脱靶”效应，这指的是基因编辑在基因组指定位点以外的地方发生。这会导致新的基因突变被引入到基因组中。二是已经发表的人类胚胎基因编辑研究显示，并不是胚胎中所有细胞的基因缺陷都会得到修复。这种称为嵌合体(mosaicism)的现象可能导致被基因编辑修复过的胚胎仍然不能健康成长。
来源：康健新视野
